香港儿童医院

医学遗传科遗传及基因组学诊所

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传 (Autosomal Dominant Inheritance)

什么是基因和染色体？

我们的染色体包含由DNA组成的各种基因，它们扮演指导人体生长和功能的重要角色。每个细胞内一般有46条染色体，排列成23对，前22对称为常染色体，携带多个负责决定人体特征的基因。我们的46条染色体是遗传自父母，其中一半来自父亲，另外一半来自母亲。

什么是常染色体显性遗传？

常染色体显性遗传是指某些情况以显性模式在家族中遗传。在显性遗传当中，变异的基因比另一个正常运作的基因更具有显性效应，因此只要继承来自父母任何一方变异的基因便足以出现征状。基因变异可以由父母遗传给子女，但有时也可以单纯偶然发生。

关于生育

如果父母其中一方携带一个以显性遗传模式出现征状的基因变异，则每个孩子（不分男女）都会有50%的机率遗传该基因变异，并受到该情况影响。

显性遗传状况可以隔代遗传吗？

在某些显性遗传情况当中，一个人可以携带一个基因变异而没有表现出任何症状，从而造成一种隔代遗传的观感。然而，这并不代表著变异的基因实际上跨过了一代人。有时候，某些症状可能因过于轻微而难以被检测。因为即使在同一个家庭中，基因变异导致的征状也可以按不同方式表现出来。此外，某些显性情况可以较迟或在晚年才出现，而形成一种隔代遗传的印象。然而值得注意的是，这种情况仍然存在，只是在家庭成员之间表现不尽相同而已。

如果发现有常染色体显性遗传情况，该怎么办？

虽然许多遗传情况在目前未必有根治的方法，但一般会建议进行遗传咨询。尤其是夫妻计划怀孕时，因遗传测试结果可以在怀孕的风险和选择上，提供宝贵的参考资讯。

根据遗传测试结果，夫妻可以考虑：

• 当再次怀孕时，通过绒毛膜活检（又称抽绒毛膜或抽胎盘），或羊膜穿刺术（俗称抽羊水）进行胎儿染色体分析的产前诊断。
• 选择进行体外人工受孕，并配合胚胎植入前遗传学诊断检测，以挑选未受影响的胚胎进行植入。

如果我有遗传相关的状况，应该告诉其他家庭成员吗？

如果您有相关遗传情况，告知其他家庭成员是非常重要的，因为他们可能也遗传了相同情况，并会因及早了解相关资讯而得益。如果他们计划生育，这些资讯尤其重要，寻求专业的医疗建议可以帮助他们了解相关影响和潜在风险。

如果有其他查询，欢迎您联络我们。
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